2025年8月28日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所（岭南现代农业科学与技术广东省实验室深圳分中心）刘毓文课题组在《千兆科学（GigaScience）》上发表题为“DeepAnnotation: A novel interpretable deep learning–based genomic selection model that integrates comprehensive functional annotations”的研究论文。该研究开发了一款名为DeepAnnotation的人工智能模型，能结合调控元件、基因等多层级生物信息，精准预测种猪的产肉性状表型。

基因组选择利用基因组信息预测个体育种值，极大加速了重要经济性状的改良。农业物种多组学数据的日益丰富为利用先验生物学知识丰富这一过程提供了前所未有的机会。然而，传统线性模型难以解析复杂的遗传结构，无法充分利用这些丰富的数据来源进行基因组选择中的精准表型预测。

研究团队开发了一款DeepAnnotation基因组选择模型，通过深度学习整合全面的多组学功能注释来进行表型预测。该模型将来源于多组学数据的多层级功能注释与深度学习架构中的层级一一对应，反映了从基因型经过中间分子表型（如顺式调控元件、基因和基因模块），最终到经济性状表型的遗传信息流动路径。与7种经典模型相比，DeepAnnotation在3个猪肉生产性状（瘦肉率、眼肌深度和背膘厚度）上表现出显著优越的预测准确性和计算效率，特别是在识别表现优异的个体方面。此外，该框架的可解释性能够识别潜在的因果单核苷酸多态性（SNPs），并探索其介导的生物学调控机制。

基因组所（大鹏湾实验室）刘毓文研究员为论文的通讯作者。基因组所（大鹏湾实验室）马文龙和郑伟刚为论文共同第一作者，秦盛华，王超，雷博文参与了本研究。

该研究得到国家重点研发计划项目的资助。

原文链接：https://doi.org/10.1093/gigascience/giaf083